- 23 Αύγ 2019, 11:36
#600809
Το να γράφεις τον αριθμό του ποστ είναι καινούριο; Αρκεί ένα link.
Πχ υπάρχει
αυτό το ποστ του dimitris που λέει μεταξύ άλλων:
dimitris έγραψε:(...) Σήμερα υπαρχουν non-invasive έλεγχοι στο ελεύθερο εμβρυακό DNA που δίνουν μια εικόνα πολύ κοντά σε αυτή των invasive (τρισωμιες, microdeletions, καρυοτυπο, ανωμαλίες χρωμοσωμάτων φύλου). Fun fact: και στις invasive μεθόδους, που σου δίνουν την απόλυτη εικόνα, δε γίνονται όλες οι δυνατές αναλύσεις, γιατί για πολλές αλλοιώσεις πρέπει να ανιχνευθούν επι τούτου, κι αν δεν υπάρχει γενετική προδιάθεση δεν υπάρχει λόγος να γίνουν.
Κατά την άποψη μου, το λάθος στην προσέγγιση σου είναι το ότι προβάλλεις τις invasive μεθόδους ως τη μόνη επαρκή και απόλυτη αλήθεια. Με τον τρόπο αυτό αποθαρρύνεις από τις συγχρονες non-invasive που δίνουν σχεδόν την ίδια πληροφορία. Κακώς, γιατί πολλά ζευγάρια έχουν διάφορους λόγους να μη θέλουν να κάνουν invasive (αμνιοπαρακέντηση ή τροφοβλαστη), ενώ έχουν πολύ λιγότερους λόγους (σχεδόν κανέναν) να μη θέλουν να κάνουν μια σύγχρονη non-invasive εξέταση.
Σε αυτό, απαντώ με
το κάτωθι ποστ, ζητώντας πηγές γι' αυτό που λέει (δηλ. "σχεδόν την ίδια πληροφορία")
Anonymous Founder έγραψε:Θα περιμένω ένα link που θα λέει πως η εξέταση DNA βρίσκει κάτι παραπάνω από αυτά που ήδη είπα. Δύο φορές είπες πως βρίσκει παραπάνω, και τις δύο φορές δεν έβαλες κάποια πηγή, κάτι που εγώ το έκανα παραπάνω από μια φορά. Τροφοβλάστης ισοδύναμος είναι, απλά έχει λίγο μεγαλύτερο ρίσκο από αυτά που διάβασα.
Το DNA test δεν είναι ισοδύναμο όπως λες, ούτε καν κοντά στις evasive. Φυσικά και είναι πολύ καλύτερο από έναν υπέρηχο μόνον, αλλά όχι και "σχεδόν ίδια πληροφορία" , αυτό δεν ισχύει επ'ουδενι, και σίγουρα δεν συγκρίνεται και η ακρίβειά της.
Το τι θα κάνει ο καθένας είναι δική του απόφαση, προφανώς και το DNA test είναι καλύτερο από το τίποτε, αλλά δεν πλησιάζει καν τις άλλες δύο.
Ο υπέρηχος απλά είναι ανεπαρκής από μόνος του , αλλά ο καθένας παίρνει τα ρίσκα του προφανώς.
Η ερώτηση λοιπόν γίνεται προς τον dimitris.
Αμέσως μετά ποστάρεις εσύ και λες πως :
dimik έγραψε:Σου έβαλα εγώ πηγή HF από την εθνική βιβλιοθήκη ιατρικής των ΗΠΑ.
(Δίνοντας και την απαραίτητη έμφαση για την προέλευση...
)
Και σου απαντώ πως αυτό αφορά ΑΛΛΟ θέμα εν τέλει και όχι αυτό για το οποίο ζήτησα πηγές.
Και μετά είμαι εγώ μπερδεμένος ναι;
Αυτό που θα πω, είναι πως καλύτερα να διαβάσεις λίγο παραπάνω για τον προγεννητικό έλεγχο αντί να προσπαθείς να με βγάλεις εμένα λάθος. Στην τελική, για το δικό σου παιδί πρόκειται, πιο σημαντικό είναι αυτό, παρά να βγάλεις εμένα άχρηστο. Από την άλλη, κι αυτό μια επιλογή είναι.
Στα υπόλοιπα τώρα, και
σε έναν ιδανικό κόσμο, που δεν λαμβάνουμε καθόλου υπόψη το κόστος και οι γιατροί είναι γιατροί και όχι πωλητές, και οι γονείς είναι ασθενείς και όχι πελάτες, υπάρχουν τα εξής βήματα (τα οποία τα ακολουθούν εν πολλοίς και οι γιατροί για τα παιδιά τους απ' όσο έχω δει και γύρω μου...):
-Σε όλες τις περιπτώσεις, μετά την αυχενική,
κάνεις τροφοβλάστη, αν έχεις δει κάτι ύποπτο και πρέπει το ταχύτερο να έχεις εικόνα, ενώ
αν δεν έχει βγει κάτι περίεργο, περιμένεις κάνα μήνα και κάνεις αμνιοπαρακέντηση. Και οι δύο, σου
εξασφαλίζουν την ύπαρξη ή όχι των γνωστών τρισωμιών, (χωρίς ναι μεν αλλά ή ποσοστά, όπως όλες οι άλλες μέθοδοι).
-Αν από την άλλη έχεις δυσκολευτεί να πιάσεις παιδί, ή έχεις κάνει ξέρω εξωσωματική και το/τα κρατάς με τα χίλια ζόρια και την γυναίκα κλινήρη,
δεν θέλεις να ρισκάρεις μια παρεμβατική μέθοδο, οπότε κάνεις το DNA/screening test για να είσαι λίγο πιο σίγουρος (ποτέ όμως στο 100% όπως συμφωνούν και τα λινκ που μπήκαν...
).
-
Είναι απολύτως παράλογο να μείνεις μόνον στον υπέρηχο, ρισκάροντας να πέσεις στο ποσοστό που σου αφήνει ΠΑΝΤΑ αυτός. Το καλύτερο τεστ θα σου βγάλει μια πιθανότητα 1:10000 ξέρω γω, η οποία σημαίνει χοντρικά πως 1 στις 10000 γυναίκες, με τα ίδια αποτελέσματα, θα κάνει παιδί με σύνδρομο χρωμοσωμικής ανωμαλίας (και ΜΟΝΟΝ). Μπορεί για κάποιον αυτό το ποσοστό να μην είναι σημαντικό, από την άλλη,
το τεστ DNA μπορεί να το βελτιώσει και δεν έχει κανένα ρίσκο για το έμβρυο. Αλλά ΠΟΤΕ δεν πρόκειται να φτάσει την "σιγουριά" των παρεμβατικών μεθόδων.
-Το τεστ DNA στην Ελλάδα είναι στην περιοχή του 500άρικου. Η αμνιοπαρακέντηση, είναι λίγο ακριβότερη. Και μιλάμε για χρεώσεις σε ιδιωτικά κέντρα/γιατρούς, σε δημόσια νοσοκομεία δεν ξέρω τι παίζει και πόσο εύκολο είναι να γίνει αν απλώς την ζητήσεις (φίλη, έκανε σε δημόσιο γιατί δεν είχε τα χρήματα). Δεν βγάζει νόημα να κάνεις ΚΑΙ τα δύο (οικονομοτεχνικά).
-Η κουβέντα γίνεται για να γλιτώσουμε κόσμο από την δυστυχία των παιδιών με σύνδρομο. Τουλάχιστον εγώ γι' αυτό την κάνω.
-Τέλος, ένα fun fact και από μένα: γνώστος γνωστού, κάναν άμνιο. Δεν θυμάμαι αν την ζήτησαν, ή αν την πρότεινε ο γιατρός. Το ζευγάρι είχε αγοράσει μέχρι και το καρότσι. Η εξέταση έβγαλε σύνδρομο εκτός των γνωστών 3 που εξετάζονται στις υπόλοιπες εξετάσεις, το οποίο, αν θυμάμαι καλά είχε μια πιθανότητα 1 στο εκατομμύριο. Η αλήθεια είναι πως είναι τραγικό να κοιτάς το άδειο καρότσι. Πιο τραγικό όμως είναι να είχε γεννηθεί το παιδί με κάτι τέτοιο. Αυτή την περίπτωση, και πάνω από 500 άλλες, θα στην βγάλει μόνον η παρεμβατική μέθοδος. ΑΥΤΗ είναι η πραγματικότητα ΣΗΜΕΡΑ.
-Τα υπόλοιπα, επαφίονται στους γονείς, και προφανώς όχι στον γιατρό, ο γιατρός κατευθύνει και δεν αποφασίζει, για τον απλούστατο λόγο πως δεν είναι ηλίθιος. Αν συμβεί η στραβή, σε αυτόν θα ζητάτε τα ρέστα. Και είμαι βέβαιος πως κανείς γιατρός δεν σου λέει πως η αυχενική είναι 100% σίγουρη. Γιατί δεν είναι ηλίθιος όπως ήδη είπα.
ΥΓ: Κανονικά μια τέτοια κουβέντα θα την είχα παρατήσει προ πολλού, αλλά επειδή είμαι εξαιρετικά ευαίσθητος με το συγκεκριμένο θέμα, μιας και πολύ στενός μου συγγενής γεννήθηκε με σύνδρομο και τα παιδικά μου χρόνια ήταν πολλές φορές δύσκολα εξ αυτού, θεωρώ πως είναι το λιγότερο υποχρέωσή μου να εξηγώ σε όσους θέλουν να κάνουν παιδιά τις επιλογές τους μπας και γλιτώσουμε κάποιους από την κόλαση.
Να θυμάστε πάντα πως ένα παιδί με σύνδρομο, μπορεί να διαλύσει μια οικογένεια. Η ζωή είναι μία, μην παίζετε με τις πιθανότητες χωρίς λόγο. 
EDIT:Για να βάλω και μερικά νούμερα, ακόμη πιο χειροπιαστά από τα ποσοστά:
https://www.hygeia.gr/progennitiki-diag ... y-emvryoy/Καρυότυπος του εμβρύου
Ο χρωμοσωματικός έλεγχος του εμβρύου ολοκληρώνεται με τη μελέτη των χρωμοσωμάτων με τον καρυότυπο. Σε περίπτωση ευρήματος στον καρυότυπο, ενδέχεται να ζητηθεί κυτταρογενετικός έλεγχος των γονέων, προκειμένου να διαπιστωθεί αν το εύρημα είναι οικογενές ή de novo. Επίσης, σε ειδικές περιπτώσεις, μέθοδοι μοριακής κυτταρογενετικής, οι οποίες περιγράφονται παρακάτω, έρχονται να συμπληρώσουν τη συμβατική διάγνωση με τον καρυότυπο.
Αποτελέσματα του Tμήματος
Στο τμήμα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του Νοσοκομείου ΜΗΤΕΡΑ, στα 13 περίπου χρόνια λειτουργίας του, έχουν πραγματοποιηθεί 27.345 προγεννητικές διαγνώσεις (7.676 διαγνώσεις σε δείγματα χοριακών λαχνών και 19.669 σε δείγματα αμνιακού υγρού). Στο σύνολο αυτό των δειγμάτων βρέθηκαν 683 δείγματα (ποσοστό 2,5%) με παθολογικό καρυότυπο (397 σε κυήσεις 1ου τριμήνου και 286 σε κυήσεις 2ου τριμήνου). Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που παρατηρήθηκαν παρουσιάζονται στο γράφημα 1. Η μεγαλύτερη συχνότητα συναντάται στην τρισωμία 21. Ακολουθεί η τρισωμία 18 και κάποιες αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου.
https://www.hygeia.gr/progennitiki-diag ... y-emvryoy/ © hygeia.grΤα παραπάνω, αφορούν μόλις ένα ιδιωτικό μαιευτήριο, αν αθροίσετε τα υπόλοιπα, μαζί με τα ιδιωτικά διαγνωστικά, τους γιατρούς κλπ, βλέπετε πως χάρη στον προγεννητικό, μπορούν να προβλεφθούν πολλά πράγματα και να σώσουμε κόσμο.
